Генетические Заболевания Реферат
Наследственные заболевания. 2011 Контрольная работа. Хромосомные болезни вызванные нарушением числа аутосом. 2011 Реферат. Проблемы медицинской генетики. Медико-генетическое консультирование. 2011 Угольникова Е.Г. Сборник задач по медицинской генетике. Список генетических заболеваний. Основные статьи: наследственные заболевания.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАВИЯ Наследственными называют болезни, передающиеся потомству и обусловленные изменением (мутацией; от лат. Mutatio — изменение) наследственной информации.
Насчитывают около 3000 наследственных болезней и синдромов. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы: 1) моногенные, 2) полигенные, 3) хромосомные.
Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена. Частота этих болезней среди новорожденных составляет 2:1000 — 10:1000. Наиболее распространенными являются муковисцидоз, синдром нарушенного кишечного всасывания, гемофилия, фенилкетонурия, галактоземия и др. Полигенные (мультифакторные) болезни связаны с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды. К ним относят сахарный диабет, ожирение, многие заболевания почек, печени, аллергические заболевания и др. Хромосомные болезни возникают вследствие изменения количества или структуры хромосом.
Частота хромосомных болезней у новорожденных 6:1000. Хромосомными являются болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др. Болезнь Дауна Относится к числу частых наследственных заболеваний у детей. Ее частота составляет 1:800 рождений. Этиология и патогенез. Заболевание обусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т.
Вместо 2 имеются 3 хромосомы, относимые к этому типу. В большинстве случаев (93%) содержится дополнительная свободная хромосома 21 во всех клетках. Такое состояние называется регулярной трисомией, общее число хромосом составляет 47, а не 46, как в норме. Клиническая картина. Заболевание распознается уже при рождении. Дети имеют меньшую, чем в норме (в среднем на 400 г), массу тела, вялые, плохо сосут, крик слабый.
Отмечаются брахицефалия, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз (эпикантус), небольшие. С приходом лета начался период, когда выпускники школ выбирают куда пойдут учиться дальше. Конечно, это совсем не легкий выбор, но помочь в выборе может на нашем сайте. Также в этом разделе представлена вся нужная для абитуриентов информация.
Прежде, чем идти в выбранный вуз с документами, нужно сначала получить аттестат, который выдается после сдачи экзаменов. А подготовиться к ним можно в нашем разделе.
Генетические Заболевания Собак Реферат
Там также представлены варианты за прошлые года. Для девятиклассников не менее важно окончание учебного года. Их также ждет государственная итоговая аттестация. Подготовиться к ней можно на нашем сайте в разделе. Главное помнить: самоподготовка - это путь к успешной сдаче. Альбомы king diamond necklace.